2019年2月28日，是第十二個“國際罕見病日”。為積極響應“連接健康和社會關懷”的罕見病日號召，提高公眾篩查意識，營造社會關愛罕見病家庭的良好氛圍，2019年2月28日，鄭州大學第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）開展了多學科聯(lián)合義診活動，科研中心副主任張琳琳、小兒神經內科一病區(qū)主任張曉莉，產六科主任楊培峰，兒童康復二科主任牛國輝，小兒骨科副主任牛學強，生殖醫(yī)學科楊如鏡主任醫(yī)師，小兒神經內科一病區(qū)董燕副主任醫(yī)師，小兒骨科副主任醫(yī)師夏冰，生殖醫(yī)學科王婧彥醫(yī)師，河南省新生兒疾病篩查中心李曉樂醫(yī)師等專家在門診大樓二樓西大廳為前來咨詢、篩查的患者進行了義診。

義診活動從早上九點持續(xù)到中午十二點，各位專家教授認真、耐心地回答患者的各種問題，并對各種疑難病癥做出了多學科會診，提出了針對性的臨床建議，為指導部分患者進行了必要的實驗室檢測。此次義診，共接收30余名罕見病患兒，其中15例為無法確診的罕見病，明確診斷的有天使綜合征、小胖威利綜合征、甲基丙二酸血癥和進行性肌營養(yǎng)不良等疾病患兒。

鄭大三附院目前實施多種救助政策，減輕貧困的罕見病、出生缺陷患兒的家庭經濟負擔，使患兒得到更好地救治。

1、國家衛(wèi)健委婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷救助基金會在河南省對出生缺陷患兒實施救助，鄭大三附院為項目管理及實施單位。救助病種涵蓋新生兒48項遺傳代謝病篩查檢測出的病種（包括氨基酸、有機酸和脂肪酸三大類疾病），以及其他17種遺傳代謝病。凡符合以下條件的患兒均可申請救助：0—14周歲（含14周歲）臨床診斷為遺傳代謝病的患兒；家庭經濟困難（需有村委會或居委會提供的家庭貧困證明）；2015年1月1日（含當日）以后產生的診療費用，且自費部分大于等于3000元；通過國家基本醫(yī)療保障制度報銷比例達到90%的病種除外。救助金額最高達1萬元。符合條件的患兒可到鄭大三附院出生缺陷救助項目辦公室咨詢及申請救助，辦公室位于鄭大三附院10號樓篩查中心1樓105室，咨詢電話0371-66996804。

2、在鄭大三附院小兒骨科、小兒神經外科、小兒泌尿外科、小兒普外科、小兒心臟醫(yī)學科、耳鼻喉科手術治療的貧困出生缺陷患兒，病種在國家規(guī)定的六大類72種內，通過申請可得到國家先天性結構畸形救助最多3萬元。

咨詢電話:小兒骨科0371-66903376;小兒普外科0371-66903896;小兒泌尿0371-66903266;小兒神經外科0371-66903386;小兒心臟醫(yī)學科0371-66903886;耳鼻喉科0371-66903421

3、鄭大三附院聯(lián)合智善公益基金會對符合條件的在小兒骨科治療的一般畸形救助3萬元，脊柱畸形可獲得再救助最多5萬元，即脊柱畸形最多救助8萬元。獲得救助的先天性脊柱畸形患兒可做到基本不花錢。對于特貧者，實施全額救助。如有家庭困難需要救助的脊柱畸形患兒，請直接聯(lián)系劉福云副院長：13903843598。

4、鄭大三附院聯(lián)合李家杰珍惜生命基金對符合條件的在小兒心臟醫(yī)學科手術治療的貧困先心病患兒，及在小兒泌尿外科手術治療的先天性腎積水、重復腎、輸尿管畸形貧困患兒進行救助，每人2萬元。

咨詢電話：小兒心臟醫(yī)學科：0371-66903886、66903888;小兒泌尿外科：0371-66903266

優(yōu)生優(yōu)育是減少罕見病發(fā)生率的一項重要措施，能從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生。

若家中或家族中已經生育過罕見病患兒，可帶患兒來鄭大三附院檢驗科分子遺傳室做遺傳學檢查，尋找病因。分子遺傳室開展有多種遺傳代謝病篩查、遺傳性腎病檢測、遺傳性骨病檢測Panel、臨床全外顯子組檢測（先證者）、臨床全外顯子組檢測（trio家系）、全外顯子組檢測分析+全基因組CNV-seq（trio家系組合項目）等項目，可對以上先天性缺陷疾病進行病因檢測，為對下一胎有生育要求的家庭指明生育方向。

查明病因后，可在鄭大三附院生殖醫(yī)學科進行第三代試管嬰兒技術，又稱胚胎植入前基因診斷（PGD），進行孕前阻斷。

對于已經懷孕的孕婦，可在孕11~14周或孕17周后來鄭大三附院產前診斷中心行絨毛穿刺或羊水穿刺進行產前基因檢測，針對不同的疾病選擇不同的基因檢測方法，同樣可以找到病因，選擇妊娠結局。

咨詢電話：分子遺傳室：0371-66903918、66903908;生殖醫(yī)學科：0371-66903315;羊水穿刺：0371-66903575

文圖：檢驗科分子遺傳 田遠 篩查中心 朱昕謨