生活中，我們常常看到有的人頭發卷曲上翹，看起來優雅而美麗，這就是俗稱的“自然卷”。為了追求這種時尚，越來越多的年輕女性會特意把頭發燙成卷發。但如果嬰兒也具有這樣一頭卷發，且皮膚白皙時，我們就需要警惕了！近日，鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）小兒神經內科二病區收治了一位反應差、發熱及間斷抽搐的患兒，在住院診治的過程中，醫生又發現孩子頭發卷曲，懷疑可能是“卷毛病”。難道頭發卷曲也是病嗎？鄭大三附院小兒神經內科專家帶您了解一下“卷毛病”。

患兒明明（化名），男孩，生后2個月26天，因反應差、發熱及間斷抽搐，從當地醫院轉入鄭大三附院小兒神經內科二病區，院外初步診斷疑為顱內感染。入院第二天，小兒神經內科二病區主任杜開先進一步對患兒進行仔細查看，他說：“這個孩子的頭發這么卷，而且還長得這么白，應該考慮卷毛病！”隨后，告知患兒家屬要進行相關檢查。

很快，化驗結果出來了，顯示銅藍蛋白極低，高度懷疑明明可能是Menkes病，又稱“卷毛病”。緊接著，頭顱CT、頭顱核磁及血管成像結果出來了，顯示明明右額葉出血伴臨近蛛網膜下腔出血、右額部硬膜下出血、雙側額顳頂部硬膜下積液、基底環血管略迂曲。

Menkes病，又稱毛發灰質營養不良。由Menkes在1962年首次報道，亦稱為卷發綜合征、硬發綜合征或銅絲樣頭發練合征。為X連鎖隱性遺傳病，男性發病，女性為攜帶者，發病率約為1：100000-300000。該病主要是因為ATP7A基因的缺失引起，并且與腸道吸收銅和轉運銅障礙有關。臨床特點表現為癲癇、進行性智力損害、肌張力低下、視力損害等神經系統發育障礙，毛發異常（毛發色淺、卷曲、質脆易斷裂）、低體溫、動脈迂曲、骨骼畸形等。

ATP7A的作用是將攝入腸黏膜細胞的銅轉移到門靜脈血管側。卷毛病患兒由于ATP7A基因異常，導致ATP7A缺乏，銅不能轉移到門靜脈，使體內缺乏銅。ATP7A活性程度的不同決定臨床癥狀的輕重不同，根據臨床癥狀的輕重不同，本病可分為三型：（1）經典型Menkes病；（2）輕型Menkes病；（3）極輕型Menkes病，又稱枕角綜合征。其中經典型Menkes病常于嬰兒期發病，3歲以內即死亡，少部分可生存至20歲以上。

經過小兒神經內科二病區醫護人員的精心治療，明明已經好轉出院。最終，基因檢測結果顯示，ATP7A基因致病性突變，即Menkes病。Menkes病診斷需結合患者的臨床癥狀、影像學表現及實驗室檢查，確診依賴基因檢測，采取腸外給予組胺銅治療，能最大限度地減輕神經系統病變或疾病發生，治療開始越早，效果越好。

鄭大三附院小兒神經內科專家提醒：遇到毛發細脆、卷曲、發育落后甚至倒退、不明原因抽搐的患兒，注意排除Menkes病。確診該病的患兒爸爸媽媽，再次懷孕前要提前做好優生優育工作，做好遺傳病咨詢及篩查，懷孕期間要重視產前診斷。愿每一個寶寶都能健康、快樂地成長。（小兒神經內科二病區 李肖 董燕 張曉佳）