4月17日是世界血友病日。當天一大早，近200名血友病患兒及家屬從全省各地趕到鄭州，參加河南人民醫(yī)院血友病綜合登記管理中心舉行的世界血友病日公益活動，活動的主題是“適應變化，后疫情時代下，讓關愛持續(xù)”，旨在讓更多人了解血友病標準治療的收益，希望他們在醫(yī)保、慈善、醫(yī)生及社會多方力量的關愛下像正常兒童一樣成長。

血友病是凝血功能障礙疾病，發(fā)病率約為萬分之一，患者受一點點外傷都會血流不止，被稱為“玻璃人”。河南省人民醫(yī)院血液病專家劉艷慧等，講解了血友病的診斷、治療、康復、關節(jié)手術治療等方面的新進展，全省多家醫(yī)院的相關專家現(xiàn)場為血友病患兒、家長進行了答疑解惑，血友病患者分享了治療和自我管理經(jīng)驗。

河南省人民醫(yī)院的河南省血友病綜合登記管理中心是我省唯一的省級血友病登記管理中心，也是我國最早的血友病管理中心之一，主要承擔全省血友病患者的登記治療管理、凝血因子用量統(tǒng)計，以及為醫(yī)保和政府部門制定相關政策提供決策依據(jù)，目前已登記有2200多名血友病患者。中心成立以來，致力于提升全省血友病患者的管理水平，改進血友病的醫(yī)保政策，在血友病患者及家屬中基本普及了血友病知識及醫(yī)保政策，引起了政府及社會對血友病更多的關注及政策傾斜，并在全省17個地市建立血友病分中心，在鄭州市協(xié)助多家省級醫(yī)院建立血友病綜合管理治療團隊。

河南省慈善總會秘書長劉高貴表示，近年來，隨著國家惠民政策的不斷調(diào)整，國家對于血友病患者的救助政策也越來越好，但相對于大家長期的用藥治療需求，差距還很大。為減輕患者經(jīng)濟負擔，使更多血友病患者能及時接受治療，河南省慈善總會自2010年開展血友病患者救助項目，目前已救助血友病患者3000余人次，發(fā)放救助資金1800余萬元。

河南省人民醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師、河南省血友病中心負責人雷平?jīng)_介紹，盡管血友病是一種罕見病，但所涉及的專業(yè)涵蓋了醫(yī)院大多數(shù)學科。河南省人民醫(yī)院于2016年河南省血友病登記管理中心成立了血友病多學科綜合診療團隊（MDT團隊），以血液科為骨干、包含有血液研究所、康復科、骨科、遺傳科、胃腸外科、急診科、兒科、耳鼻喉科、口腔科、放射科、超聲科、藥房等多個學科，滿足全省血友病患者的各種診療需求。

鏈接：血友病的診斷與預防

血友病的診斷

血液科醫(yī)生或者兒科有血液病診療經(jīng)驗的醫(yī)生根據(jù)患者癥狀和相關檢查結果就能判斷。

外在表現(xiàn)：自身外傷出血不止、黏膜容易出血或者關節(jié)病變。

實驗室檢查：抽血做凝血功能相關檢查。基因檢測查清家族史及遺傳情況。

血友病治療

一是盡早發(fā)現(xiàn)，及時、足量、持續(xù)補充患者所缺失的凝血因子。能夠堅持預防性治療的患者，可以達到跟正常人一樣學習、工作、生活。

二是對出現(xiàn)的并發(fā)癥，進行康復訓練等輔助治療或者手術矯治，以減輕患者身體痛苦，提升生活質(zhì)量。

血友病的預防

血友病是X-連鎖隱性遺傳病，通常是男性發(fā)病，女性攜帶。男性患者如果婚育，男性后代健康，女性后代為致病基因攜帶者。女性攜帶者如果婚育，其男性后代50%概率健康，50%概率為患者；女性后代50%概率健康，50%概率為攜帶者。

針對這種情況，已經(jīng)知曉自身為攜帶者或者是患者的育齡夫婦，可通過兩種手段獲得健康后代：

一是在懷孕后經(jīng)過產(chǎn)前診斷進行基因檢測，看胎兒是否健康。如果健康則正常生育，異常則終止妊娠。

二是通過試管嬰兒的方式，讓精子卵子在體外結合成胚胎，對胚胎做植入前遺傳學診斷，篩選健康胚胎植入母親體內(nèi)。
 

通訊員：張曉華

來源：河南省人民醫(yī)院

責編：吳兵

審核：劉開銀