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關注X連鎖低磷血癥,專家期待創新治療方案惠及更多患者

放大字體  縮小字體 發布日期:2021-10-29  瀏覽次數:18721
核心提示:今年的10月23日是第2個國際X連鎖低磷血癥(XLH)關注日。低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多,引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病,具有較高的致殘、致畸率,被納入我國《第一批罕見病目錄》,第51號罕見病。據河南省兒童
今年的10月23日是第2個國際X連鎖低磷血癥(XLH)關注日。低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多,引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病,具有較高的致殘、致畸率,被納入我國《第一批罕見病目錄》,第51號罕見病。

據河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕介紹,X連鎖低磷性佝僂病,即X連鎖低磷血癥,是最常見的低磷性佝僂病,約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。其是X連鎖顯性遺傳疾病,由PHEX基因突變功能缺失,導致成纖維細胞生長因子23(FGF23)產物過量引起,是一種罕見的遺傳性慢性進行性骨骼肌肉疾病,患病率約為1/60000~1/20000,且因為患者人數少,社會關注度低。

“在許多罕見病紛紛走進公眾視野的當下,X連鎖低磷血癥卻長期缺乏社會關注,病友及其家庭往往處于孤單無助的境地。因而,促進公眾對X連鎖低磷血癥的認知,提高診療水平,減少誤診、漏診,對于患者而言尤為重要。”衛海燕說道。

【63.8%患者有誤診經歷,有患者甚至去過18家醫院后才診】
近年來,圍繞著罕見病、單病種和綜合類的生存調查,在社會各界的支持下陸續開展,但關于低磷性佝僂病的內容卻相對缺乏,唯有通過全面了解這部分患者的生存狀況,才能更好地從診斷、治療等多方面進行干預和支持,改善患者診療和生存現狀。

今年7月,中國首個、全球樣本量最大的低磷性佝僂病患者群體生存狀況調研報告——《中國低磷性佝僂病患者生存報告》結果發布,報告顯示,63.8%的患者有過誤診經歷,平均確診時間為46.8個月,有的患者甚至去過18家醫院后才診。

為何會出現如此情況?據悉,XLH診斷難的問題不僅與患者對疾病認知低有關,同時也和臨床醫生對低磷性佝僂病的認識不足相關。臨床上,許多醫生常常把XLH與維生素D缺乏性佝僂病相混淆,從而造成漏診或誤診。

此外,XLH是一種致殘、致畸的罕見病,在兒童早期即發病,患者成年后往往會喪失工作能力,并需要家庭人員的照顧和看護,增加了患者家庭的經濟負擔。不僅如此,XLH又是一種遺傳病,會遺傳給下一代,在臨床中曾報道過一家6例低磷性佝僂病的案例。

【創新性治療方案 助力提升患者生活質量】

長期以來,罕見病治療難是醫生和患者面臨的難題。以往,由于缺乏有效的特異性藥物,絕大多數患者得不到有效治療,只能采用對癥治療的方式。而目前,臨床上主要通過口服磷劑和活性維生素D進行治療,但效果均有限,同時存在腎鈣質沉積癥、高尿鈣癥以及繼發性甲狀旁腺功能亢進等并發癥的風險。

為此,近年來,國家和社會對罕見病的重視程度逐漸加強,罕見病治療藥物的研發、審評審批進程邁入了加速期。比如,可通過直接與FGF23結合抑制下游信號通路,增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平,促進腸道對磷酸鹽和鈣的吸收,提高血清磷水平,最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病的布羅索尤單抗于2019年被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》,并在今年獲批上市,用于治療成人和1歲及以上兒童患者的X連鎖低磷血癥。

創新的治療方案填補了臨床空白,為罹患XLH的病人帶來了希望。然而,對于低磷性佝僂病患者以及罕見病患者來說,許多創新性罕見病藥物相對費用較高,讓普通家庭很難承受。

針對這一難題,衛海燕教授表示:“解決罕見病用藥問題,我們需要多方支持、多種模式共同來推進。目前我們已經看到青島、浙江等地設立罕見病專項基金,未來我們也希望看到包括罕見病專項基金、商保和慈善救助等多方支持模式在河南落地,讓更多的罕見病患者獲得創新的有效治療方案,從而切實幫助到患者及其家庭改善生活質量,回歸社會。”

編輯:劉夢鴿

 

 
 
 

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