2022年2月28日是第15個國際罕見病日，為提高公眾對罕見病的認(rèn)識，預(yù)防出生缺陷，幫助更多罕見病家庭，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）舉辦了罕見病多學(xué)科大型義診、三代試管寶寶親子活動、遺傳性耳聾家庭再生育科普義診等系列公益活動。同時為招募的200多名患者提供免費基因檢測，為罕見病患者家庭帶來了實實在在的福利。
多學(xué)科義診：因罕而聚 攜手“無罕”
28日上午9：00，鄭大三附院在門診樓二樓西廣場組織了罕見病日多學(xué)科義診活動。省衛(wèi)生健康委婦幼處副處長李華偉、院領(lǐng)導(dǎo)王新軍、劉福云、任琛琛、趙鑫等出席活動。開幕式由副院長劉福云主持。
開幕式上，李華偉介紹了河南省在防治罕見病方面做出的努力，對鄭大三附院為罕見病患者和家庭提供的義診和免費檢測表示感謝。他指出，罕見病診療復(fù)雜，生育再發(fā)風(fēng)險高，給患者和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)，全省每年投入數(shù)億元開展民生實事工程，預(yù)防出生缺陷、救助殘疾兒童康復(fù)，希望將罕見病的發(fā)病降到最低水平。舉辦此次活動，充分體現(xiàn)了省級婦幼保健院的責(zé)任和擔(dān)當(dāng)，將對全省普及包括罕見病在內(nèi)的出生缺陷防治知識，推動全社會關(guān)心罕見病家庭、關(guān)注出生缺陷防治工作、降低出生缺陷率、提高人口素質(zhì)作出積極貢獻(xiàn)。
黨委副書記、院長王新軍表示，鄭大三附院建院30多年來，一直秉承“兒童健康、母親平安”辦院宗旨，承擔(dān)著守護(hù)全省婦女兒童健康的責(zé)任與使命。為了更好地落實健康中國戰(zhàn)略部署，健全出生缺陷綜合防治體系，為更多有需要的家庭帶來希望和力量，提高出生缺陷綜合防控水平，關(guān)愛罕見病患者，推動罕見病診治。未來，醫(yī)院將繼續(xù)整合醫(yī)院專家、技術(shù)、科研等資源，提升醫(yī)院罕見病診治能力，為罕見病患者提供優(yōu)質(zhì)診療服務(wù)。
義診現(xiàn)場，多學(xué)科專家云集，匯聚了來自產(chǎn)科、兒內(nèi)科、兒外科、生殖醫(yī)學(xué)科、兒童發(fā)育行為科、兒童康復(fù)科、醫(yī)學(xué)影像科、產(chǎn)前診斷中心、檢驗科、乳腺科、消化科、篩查中心等多個科室的30余名知名專家教授。當(dāng)天上午，專家們免費診治患者100多人次。
圍繞智力低下、發(fā)育緩慢、骨骼畸形、自閉癥、身材矮小、血友病、苯丙酮尿癥等罕見病相關(guān)問題，專家們?yōu)榛颊咛峁┻z傳咨詢和指導(dǎo)，普及罕見病相關(guān)知識，并對符合條件的200多例患者給予總價值數(shù)十萬元的全外顯子基因檢測、攜帶者篩查、胚胎PGT檢測等減免福利。
三代試管寶寶秀：生而不凡 見證無罕
義診的同時，生殖醫(yī)學(xué)科還舉行了一場別開生面的“三代試管寶寶秀”親子活動。這里有寶寶追逐歡笑的天籟之音，也有寶媽們分享心路歷程的辛酸感慨，更多的是圓夢之后的喜極而泣。
來自鄭州康園聽力語言康復(fù)中心的寶寶們帶來的節(jié)目將活動推向高潮，活動現(xiàn)場活潑歡快，其樂融融。這些歡聲笑語和寶爸寶媽們臉上洋溢的幸福和喜悅，讓每一位生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)務(wù)人員倍感幸福和感動，也感染著正在助孕路上的罕見病家庭。
副院長任琛琛表示，鄭大三附院從孕前、孕中及產(chǎn)后提供技術(shù)服務(wù)為依托為降低出生缺陷打下堅實的基礎(chǔ)，通過三級預(yù)防，層層防控，用實際行動服務(wù)于國家優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷防控戰(zhàn)略。目前已通過PGT-M技術(shù)對50余種單基因病、罕見病進(jìn)行成功阻斷，為無數(shù)患病家庭帶來福音。
生殖醫(yī)學(xué)科主任管一春表示，生殖醫(yī)學(xué)科始終關(guān)注罕見病，推行多學(xué)科聯(lián)合會診。科室對于診斷明確的單基因罕見病可進(jìn)行三代試管助孕，從生命的起點來阻斷遺傳基因的家族傳遞，實現(xiàn)出生缺陷的一級預(yù)防，讓更多的罕見病家庭實現(xiàn)健康、再生育的夢想。
遺傳性耳聾健康公益大講堂：助力“無罕新聲”
2月25日，在河南省市婦聯(lián)、殘聯(lián)的大力支持下，鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科、耳鼻喉科攜手鄭州康園聽力言語康復(fù)中心聯(lián)合推出健康公益大講堂。活動現(xiàn)場不僅有免費的義診，還帶去了耳聾基因檢測免費和胚胎檢測費用的減免福利，為解決聽障家庭再生育困境做出積極努力。
耳鼻喉科主任張軍輝為聽力障礙的家長們帶來了《聽力障礙的早期預(yù)防與干預(yù)》，呼吁大家關(guān)注早期聽力障礙的鑒別，及時就診專科醫(yī)生進(jìn)行評估和檢查，及時進(jìn)行聽力和語言的康復(fù)。楊如鏡教授為家長朋友們普及了《三代試管阻斷耳聾基因家族傳遞》的相關(guān)科普知識，告訴他們生了一個聽力障礙的孩子也不要放棄希望，可以嘗試通過三代試管的阻斷，重燃生育健康寶寶的希望。
講座結(jié)束后，現(xiàn)場咨詢環(huán)節(jié)氣氛熱烈，同時吸引了場外4萬余人的線上關(guān)注，大家積極提問，希望能了解更多遺傳性耳聾的預(yù)防和三代試管的助孕流程。最后，與會人員參觀了鄭州市殘疾人康復(fù)教育中心，為聽障兒童送上禮物和愛心，與小朋友們一起度過快樂時光。
作為河南省三級甲等婦幼保健院，鄭大三附院可以開展針對罕見病的多學(xué)科診療活動，為罕見病患兒及家庭提供專業(yè)的遺傳咨詢、出生缺陷篩查、罕見病治療、康復(fù)治療、再生育指導(dǎo)等服務(wù)，為罕見病的預(yù)防和治療提供保障。醫(yī)院將在罕見病的健康科普、診斷、治療等方面繼續(xù)努力，為罕見病患者群體提供更多的幫助。
責(zé)編：吳兵