在我們的身邊，生活著這樣一群人。他們不能吃正常人的食物；他們一直面帶笑容，長著白頭發、白眉毛，皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕微的碰撞，可能就會造成嚴重的骨折……他們都是罕見病患者。

2月的最后一天，河南省兒童醫院舉辦了該院第一屆國際罕見病日活動，40多名罕見病患兒和家屬齊聚一起交流經驗。罕見病是不是沒辦法治愈？有沒有預防措施呢？今天咱們就來說說這件事。

【故事 】

孩子出生12天患上罕見病

5年來不能吃高蛋白食物

 

大年初一，河南省商丘市民權縣一個村子里，32歲的何女士將鍋中的餃子盛入碗中，一家人在一起吃團圓飯。“好吃。”何女士5歲半的兒子超超（化名）埋頭吃著碗中的素餡兒餃子，不時抬頭對母親笑。

“俺孩兒不能吃高蛋白的東西，雞蛋、肉、奶都不能吃，一吃就會酸堆積，嘔吐、昏迷。”說起這些，何女士難掩悲傷。原來，超超出生后第12天，就被查出患上了丙酸血癥。

5年多來，何女士一家的餐桌上再也不見雞蛋和肉的影子。“你不吃這些東西，他見不到也就不要了，這樣他也好受點。”何女士說。

為給超超看病，何女士和丈夫花光存款，又借了不少錢，但超超的情況一直沒見好轉，“他現在只有3歲孩子的智商，個頭也不行。”

前段時間，何女士聽說換肝能治兒子的病，“我現在就是趕緊攢錢，到時看能不能給他做個手術，聽說做完手術就一切正常了。”淚珠還在臉上掛著的何女士，突然笑了。

【故事 】

14歲男生被嘲笑懷孕

一年治療費約200萬元

 

從生下來那天起，來自河南省周口市的浩浩（化名）就跟其他同齡人不同。“我的肚子比其他人都大，我們同學都說我懷孕了。”14歲的男孩兒浩浩是笑著說這句話的，可笑過之后，立即躲開的眼神和低下的頭，似乎又給身邊每一個人傳遞著一個信號。

15年前，結婚不久的孫女士懷孕了，她喜出望外，希望自己的第一個孩子能平安健康地到來。孩子出生后，這個希望被打破了。

“當時醫生給我說的時候，我都是蒙的，只知道是罕見病。”那一天，孫女士第一次聽說了這個新名詞：戈謝病。

“就是脾大，擠壓了其他臟器，他吃飯很少，老是想上廁所，最主要的是發育遲緩，智力沒啥問題。”孫女士說，如今，小兒子要比大兒子浩浩高出小半頭。

浩浩的這種病需要終身服藥，正常治療一年的話，治療費約為200萬元，“按說他每個月需要用8支藥，一支藥2萬多元，但去年一年，只給他用了1個月的量。”

因藥費太貴，孫女士一家人負擔不起，只好給浩浩減少用藥。去年，她的丈夫停工一年，到處尋求幫助，希望能將此病納入醫保報銷范圍。

 

【現狀】

甲基丙二酸血癥

成我省多發的罕見病

 

罕見病，世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.65％。~1％。的疾病，而在我國則是指發病率在萬分之一以下的疾病。一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。

與常見病相比，罕見病有診斷不明、發病機制未知的特點，而無藥可用或者有藥用不起，則是罕見病患者群體的常態。

不過，隨著社會的進步與發展，不論是國內還是國外，罕見病逐漸被人們所熟悉，這些罕見病患者群體從而也不再孤單。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所內分泌遺傳室葉軍教授稱，目前世界上已知的罕見病種類超過7000種，受影響人數超過3億，我國罕見病人數將近1700萬。

其中，約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病患者壽命不超過15歲，目前，只有不足5%的罕見病有治療方案。

河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任醫師衛海燕介紹，我省多發的罕見病為甲基丙二酸血癥，該病患病人數及發病率在全國排名前列。

究其原因，衛海燕稱，或與河南這個人口大省，即人口基數有關。

【提醒】

患罕見病多數是基因問題

婚前檢查、產前診斷不可少

 

衛海燕稱，罕見病70%~80%能找到基因上的問題，表現多種多樣，有的是神經系統癥狀，有的是肝脾系統癥狀，頑固性貧血也可能是由罕見病引起的。

“如果有家庭聚集性、診斷不明確、治療效果不明顯等咱們說的不常見、不尋常的病，那就要警惕罕見病的可能。”衛海燕說，從某種程度上來說，罕見病之所以容易被誤診，是由于不同罕見病有多種癥狀，患者又分散在不同科室中，一般的醫生很難接觸到罕見病患者，因此，當家長覺察到孩子有異常情況時，應立即前往大醫院進行診療。

有沒有辦法可以預防罕見病的發生？衛海燕稱，首先是要避免近親結婚，阻斷一些遺傳病的發生，做婚前檢查，并避免高齡生育，其中，女性生育年齡不宜超過35歲。

要做好產前診斷，如B超、唐氏篩查等，如果發現存在高危的可能性，則需要進一步抽羊水培養，即做羊水穿刺檢測。寶寶出生后，也要立即進行新生兒篩查，通過出生后的早期診斷和干預，采取及時有效的針對性治療措施，減少損傷，避免病情加重。

對那些生下疑似患有罕見病的孩子，還想再生育一個健康孩子的家庭，衛海燕建議，在再次生育前，應明確診斷孩子患的是什么疾病，在備孕前要接受遺傳咨詢，了解再次生育患同樣疾病孩子的風險、是否適合再次生育。

再次懷孕后，應該在懷孕15周以內及早進行產前診斷，看看胎兒是否患有同樣疾病并進行處理。至于那些自身患有罕見病，仍希望生個健康寶寶的人，同樣也可以通過遺傳咨詢、產前診斷來阻斷遺傳病的發生。

  來源：河南商報
  作者：河南商報記者 王苗苗
  編輯：河南商報 孫亞男