世界罕見病日，被定在了2月的最后一天。所以它可以是2月28日，也可以是2月29日。
這個看起來飄忽不定的日子背后，是2000萬人正在忍受的磨難。當罕見病的果子憑空砸下，誰也無從把控，生命留給患者，到底還有多少時間……它的傷害有多大，聽我給你講兩個故事。
三個孩子不明原因接連夭折， 第四個孩子出生原因才浮出水面
“別擔心，這樣的情況不少。”2月28日上午9點，正在參加“罕見病聯合義診”活動的鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）篩查中心主治醫師李曉樂輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭，朝坐在她面前的患者笑著說，“早點來看肯定更好，但現在也不遲。”
看見眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒，李曉樂想到了剛上學前班的許昌罕見病患兒喃喃（化名）。
那天，李曉樂的診室里走進來一對兒夫妻模樣的人，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母。”怕說錯話的李曉樂試探著問這對兒夫妻與孩子的關系，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道，“這是我第四個孩子，想讓檢查看看有啥問題沒？”
原來，這對夫妻實際年齡還不到三十歲，如此顯老的背后，是先后失去三個孩子，且死因不明的痛苦經歷。而通過多種遺傳代謝病篩查（以下簡稱：多病篩查）發現，女子的第四個孩子，也就是喃喃，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見病。
“那三個孩子去世了沒辦法做檢查，只能懷疑他們也是患上了這種罕見病。”李曉樂說，甲基丙二酸血癥在河南的發病率可能為1/5000，在全國都屬于較高的情況，在未推行新生兒篩查之前，不少患該病的兒童會被按照腦癱來治療，而有的孩子可能就會遭遇不幸。
好在喃喃是幸運的，經過新生兒篩查，確診病因后的喃喃開始接受治療，如今即將成為一名小學生了。
【關注】
正常人也會生出罕見病孩子 做好預防就能向罕見病說“不”
罕見病如此可怕，有無阻截之道？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）科研中心副主任張琳琳介紹，絕大多數罕見病是由于基因變異引起的，而這些基因變異則都是通過基因測序來發現的，因此，要想檢測孩子是否患有罕見病，或者胎兒是否有可能患上罕見病，就需要通過羊水、臍血、絨毛、外周血等材料進行基因測序以確診。
具有什么特質的人會孕育出罕見病患兒呢？就大家所疑惑和關注的問題，張琳琳解釋道，“所有正常的父母都有可能生育一個罕見病患兒。”
這是因為每個人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個突變基因，與父親同樣的一個突變基因相遇，那孩子就有可能出現該突變基因引發的疾病，例如耳聾突變基因，假如父母都攜帶有耳聾突變基因，那孩子極有可能患有耳聾。此外，當精子和卵子在結合時在一個致病基因上發生突變，也就有可能導致生育一名罕見病患兒。
那該如何避免孕育出罕見病患兒呢？上述醫院小兒神經內科一病區主任張曉莉表示，預防罕見病，應在孕前、孕期、產后做好“三級預防”。也就是說，夫妻雙方要在孕前進行“優生四項”、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因；懷孕期間，要做孕早期、中期孕婦血生化指標和染色體異常及超聲篩查，以及前文談到的基因檢測技術，若找出問題就做干預；到孩子出生后，要立即進行新生兒篩查，早診斷、早治療。
“像苯丙酮尿癥，如果嬰兒在確診后就進行飲食調理，身體會正常發育，成年后智力也會正常。”張曉莉稱，有些孩子患上罕見病后，母親會不自覺聯想，導致壓力過大，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問題的辦法，最主要的還是要找到病因，解決問題，避免再次出現。”
鄭州大學第一附屬醫院腫瘤中心生物細胞治療中心主任張毅介紹說，國內罕見病人口約為2000萬，河南沒有相關數據統計，但是作為人口大省，河南罕見病人口總數預估超100萬。
【延伸】
21個罕見病藥品和4個原料藥實現增值稅優惠政策
罕見病很可怕，不過國家已經打算對它下手了。兩個紅利消息跟大家分享。
2月27日，《中國罕見病診療指南（2019版）》發布，指南總計70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則。
此外，為鼓勵罕見病制藥產業發展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行增值稅優惠政策。這將為罕見病患者用藥帶來更大希望。
作者：河南商報首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報 郭佳慧
來源：河南商報
這個看起來飄忽不定的日子背后，是2000萬人正在忍受的磨難。當罕見病的果子憑空砸下，誰也無從把控，生命留給患者，到底還有多少時間……它的傷害有多大，聽我給你講兩個故事。
圖說：河南省婦幼大型罕見病多學科聯合義診
三個孩子不明原因接連夭折， 第四個孩子出生原因才浮出水面
“別擔心，這樣的情況不少。”2月28日上午9點，正在參加“罕見病聯合義診”活動的鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）篩查中心主治醫師李曉樂輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭，朝坐在她面前的患者笑著說，“早點來看肯定更好，但現在也不遲。”
看見眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒，李曉樂想到了剛上學前班的許昌罕見病患兒喃喃（化名）。
那天，李曉樂的診室里走進來一對兒夫妻模樣的人，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母。”怕說錯話的李曉樂試探著問這對兒夫妻與孩子的關系，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道，“這是我第四個孩子，想讓檢查看看有啥問題沒？”
原來，這對夫妻實際年齡還不到三十歲，如此顯老的背后，是先后失去三個孩子，且死因不明的痛苦經歷。而通過多種遺傳代謝病篩查（以下簡稱：多病篩查）發現，女子的第四個孩子，也就是喃喃，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見病。
“那三個孩子去世了沒辦法做檢查，只能懷疑他們也是患上了這種罕見病。”李曉樂說，甲基丙二酸血癥在河南的發病率可能為1/5000，在全國都屬于較高的情況，在未推行新生兒篩查之前，不少患該病的兒童會被按照腦癱來治療，而有的孩子可能就會遭遇不幸。
好在喃喃是幸運的，經過新生兒篩查，確診病因后的喃喃開始接受治療，如今即將成為一名小學生了。
【關注】
正常人也會生出罕見病孩子 做好預防就能向罕見病說“不”
罕見病如此可怕，有無阻截之道？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）科研中心副主任張琳琳介紹，絕大多數罕見病是由于基因變異引起的，而這些基因變異則都是通過基因測序來發現的，因此，要想檢測孩子是否患有罕見病，或者胎兒是否有可能患上罕見病，就需要通過羊水、臍血、絨毛、外周血等材料進行基因測序以確診。
具有什么特質的人會孕育出罕見病患兒呢？就大家所疑惑和關注的問題，張琳琳解釋道，“所有正常的父母都有可能生育一個罕見病患兒。”
這是因為每個人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個突變基因，與父親同樣的一個突變基因相遇，那孩子就有可能出現該突變基因引發的疾病，例如耳聾突變基因，假如父母都攜帶有耳聾突變基因，那孩子極有可能患有耳聾。此外，當精子和卵子在結合時在一個致病基因上發生突變，也就有可能導致生育一名罕見病患兒。
那該如何避免孕育出罕見病患兒呢？上述醫院小兒神經內科一病區主任張曉莉表示，預防罕見病，應在孕前、孕期、產后做好“三級預防”。也就是說，夫妻雙方要在孕前進行“優生四項”、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因；懷孕期間，要做孕早期、中期孕婦血生化指標和染色體異常及超聲篩查，以及前文談到的基因檢測技術，若找出問題就做干預；到孩子出生后，要立即進行新生兒篩查，早診斷、早治療。
“像苯丙酮尿癥，如果嬰兒在確診后就進行飲食調理，身體會正常發育，成年后智力也會正常。”張曉莉稱，有些孩子患上罕見病后，母親會不自覺聯想，導致壓力過大，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問題的辦法，最主要的還是要找到病因，解決問題，避免再次出現。”
鄭州大學第一附屬醫院腫瘤中心生物細胞治療中心主任張毅介紹說，國內罕見病人口約為2000萬，河南沒有相關數據統計，但是作為人口大省，河南罕見病人口總數預估超100萬。
【延伸】
21個罕見病藥品和4個原料藥實現增值稅優惠政策
罕見病很可怕，不過國家已經打算對它下手了。兩個紅利消息跟大家分享。
2月27日，《中國罕見病診療指南（2019版）》發布，指南總計70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則。
此外，為鼓勵罕見病制藥產業發展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行增值稅優惠政策。這將為罕見病患者用藥帶來更大希望。
作者：河南商報首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報 郭佳慧
來源：河南商報